ดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะที่บุคคลเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม 21 ตัวที่เกินมาทั้งหมดหรือบางส่วน สารพันธุกรรมพิเศษนี้เปลี่ยนแปลงพัฒนาการของมนุษย์ตามปกติ และทำให้เกิดลักษณะทางร่างกายและจิตใจต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรม ดาวน์ซินโดรมมีลักษณะเฉพาะ 50 ประการ แต่อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นเมื่อมารดามีอายุมากขึ้น การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆสามารถช่วยให้เด็กที่มีดาวน์ซินโดรมได้รับการสนับสนุนให้เป็นผู้ใหญ่ที่มีสุขภาพดีและมีความสุขด้วยดาวน์ซินโดรม
ขั้นตอน
วิธีที่ 1 จาก 4: การวินิจฉัยในช่วงก่อนคลอด
ขั้นตอนที่ 1. รับการตรวจสุขภาพก่อนคลอด (ก่อนคลอด)
การทดสอบนี้ไม่สามารถแสดงอาการดาวน์ในเด็กได้ แต่สามารถระบุได้ว่ามีโอกาสที่ทารกในครรภ์จะมีข้อบกพร่องเพิ่มขึ้นหรือไม่
- ทางเลือกแรกคือการตรวจเลือดในช่วงไตรมาสแรก (สามเดือน) การตรวจเลือดช่วยให้แพทย์เห็น "สัญญาณ" บางอย่างที่บ่งชี้ว่ามีดาวน์ซินโดรม
- ทางเลือกที่สองคือการตรวจเลือดในช่วงไตรมาสที่สอง การทดสอบนี้จะค้นหาเครื่องหมายเพิ่มเติม โดยตรวจสอบเครื่องหมาย 4 แบบสำหรับสารพันธุกรรม
- บางคนยังใช้วิธีการตรวจคัดกรองทั้งสองวิธีนี้ร่วมกัน (เรียกว่าการทดสอบรวม) เพื่อสร้างคะแนนโอกาสดาวน์ซินโดรม
- หากแม่อุ้มท้องลูกแฝดหรือแฝดสาม การตรวจเลือดจะไม่ถูกต้องเพียงพอ เนื่องจากสารที่เกี่ยวข้องกันนั้นตรวจพบได้ยาก
ขั้นตอนที่ 2 รับการทดสอบวินิจฉัยก่อนคลอด
การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเพื่อทดสอบเพื่อค้นหาสารพันธุกรรมเพิ่มเติมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 21 ผลการทดสอบมักจะออกมาใน 1-2 สัปดาห์
- ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา จำเป็นต้องมีการทดสอบนี้ก่อนที่จะทำการทดสอบวินิจฉัย อย่างไรก็ตาม เมื่อเร็ว ๆ นี้หลายคนข้ามการทดสอบนี้และตรงไปที่การทดสอบ
- วิธีหนึ่งในการสกัดสารพันธุกรรมคือการเจาะน้ำคร่ำซึ่งเป็นการทดสอบน้ำคร่ำ การทดสอบนี้ไม่สามารถทำได้ก่อนตั้งครรภ์ 14-18 สัปดาห์
- อีกวิธีหนึ่งคือ chorionic villus ซึ่งเซลล์ถูกสกัดจากส่วนต่าง ๆ ของรก การทดสอบนี้ดำเนินการในช่วงสัปดาห์ที่ 9-11 ของการตั้งครรภ์
- วิธีสุดท้ายคือผ่านผิวหนัง (PUBS) และเป็นวิธีที่ถูกต้องที่สุด วิธีนี้ทำได้โดยการเจาะเลือดจากสายสะดือผ่านทางมดลูก ด้านลบของวิธีนี้คือไม่สามารถดำเนินการได้ทันทีเพียงพอ นั่นคือ เมื่อตั้งครรภ์ได้ 18-22 สัปดาห์
- วิธีการทดสอบทั้งหมดข้างต้นมีความเสี่ยงในการแท้งบุตร 1-2%
ขั้นตอนที่ 3 ตรวจเลือดของมารดา
หากแม่คิดว่าทารกในครรภ์มีอาการดาวน์ เธอสามารถขอการตรวจโครโมโซมจากเลือดได้ การทดสอบนี้จะตรวจสอบว่า DNA ของเขามีสารพันธุกรรมที่สอดคล้องกับวัสดุที่มีโครโมโซม 21 เพิ่มเติมหรือไม่
- ปัจจัยที่ใหญ่ที่สุดที่ส่งผลต่อโอกาสของดาวน์ซินโดรมคืออายุของมารดา หญิงวัย 25 ปีมีโอกาสตั้งครรภ์ 1/1200 ดาวน์ซินโดรม เมื่ออายุ 35 ปี โอกาสนี้จะเพิ่มขึ้นเป็น 1/350
- ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่มีดาวน์ซินโดรม เด็กมีโอกาสสูงที่จะเป็นดาวน์ซินโดรม
วิธีที่ 2 จาก 4: การระบุรูปร่างและขนาดของร่างกาย
ขั้นตอนที่ 1 ให้ความสนใจกับรูปร่างของกล้ามเนื้อของทารก
ทารกที่มีกล้ามเนื้อต่ำมักจะห้อยหรือรู้สึกเหมือนตุ๊กตาเมื่ออุ้ม เงื่อนไขนี้เรียกว่า hypotonia ทารกมักจะมีข้อศอกและเข่าที่ยืดหยุ่นได้ ในขณะที่ทารกที่มีกล้ามเนื้อต่ำจะมีข้อต่อที่ยาวอย่างหลวมๆ
- ในขณะที่ทารกที่มีกล้ามเนื้อปกติสามารถรับและอุ้มไว้ใต้รักแร้ได้ แต่ทารกที่มีภาวะ hypotonic มักจะหลุดออกจากแขนของพ่อแม่เพราะแขนของพวกมันจะยกขึ้นโดยไม่มีแรงต้านทาน
- Hypotonia ส่งผลให้กล้ามเนื้อหน้าท้องอ่อนแอ ดังนั้นท้องของเขาจึงโป่งออกมามากกว่าปกติ
- อีกอาการหนึ่งคือ กล้ามเนื้อที่ควบคุมไม่แข็งแรงของศีรษะ
ขั้นตอนที่ 2 ใส่ใจกับความสูงของเด็ก
ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะโตช้าเมื่อเทียบกับเด็กคนอื่นๆ จึงดูเตี้ยกว่า ทารกแรกเกิดที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีขนาดเล็ก และเด็กที่มีดาวน์ซินโดรมมักจะสั้นตลอดวัย
การศึกษาในสวีเดนแสดงให้เห็นว่าทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความยาวเฉลี่ย 48 ซม. สำหรับทั้งเด็กชายและเด็กหญิง สำหรับการเปรียบเทียบ ความยาวเฉลี่ยของทารกที่เกิดโดยไม่มีข้อบกพร่องคือ 51 ซม
ขั้นตอนที่ 3 สังเกตคอที่สั้นและกว้าง
นอกจากนี้ ให้มองหาไขมันส่วนเกินหรือผิวหนังบริเวณคอ นอกจากนี้ อาการอื่นๆ อาจรวมถึงอาการคอไม่คงที่ แม้ว่าอาการคอเคล็ดจะไม่ใช่เรื่องปกติ แต่อาการบาดเจ็บเหล่านี้พบได้บ่อยในทารกที่มีอาการดาวน์มากกว่าทารกที่มีสุขภาพดี ผู้ดูแลควรระวังอาการนูนหรือปวดหลังใบหู คอเคล็ดไม่หายไป หรือการเปลี่ยนแปลงวิธีเดินของเด็ก (ดูเหมือนขาจะสั่น)
ขั้นตอนที่ 4 สังเกตลักษณะลำตัวที่สั้นและแข็งแรง
ซึ่งรวมถึงเท้า แขน และนิ้วเท้า ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะมีขาและแขนสั้น ลำตัวสั้น และเข่าสูงกว่าคนไม่มีความพิการ
- ผู้ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมมักมีเยื่อหุ้มนิ้ว ซึ่งสามารถมองเห็นได้จากการผสานของนิ้วชี้และนิ้วกลาง
- นอกจากนี้ยังมีช่องว่างกว้างระหว่างนิ้วโป้งกับนิ้วชี้ของเท้า และมีรอยพับลึกที่ฐานของเท้าซึ่งมีระยะห่างนี้
- นิ้วก้อยบางครั้งมีร่องงอเพียงครั้งเดียวหรือที่นิ้วงอ
- ยังให้ความสนใจกับ hyperflexibility อาการเหล่านี้สามารถรับรู้ได้โดยข้อต่อที่ดูเหมือนจะขยายเกินช่วงการเคลื่อนไหวปกติ เด็กที่มีอาการดาวน์สามารถ "แยก" ได้ง่าย และผลที่ได้คือความเสี่ยงที่จะพลิกคว่ำได้ง่าย
- อีกประการหนึ่งคือมีรอยพับเดียวที่พาดผ่านฝ่ามือ และนิ้วก้อยโค้งไปทางนิ้วโป้ง
วิธีที่ 3 จาก 4: การระบุลักษณะใบหน้า
ขั้นตอนที่ 1 สังเกตจมูกปั๊กขนาดเล็ก
ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมหลายคนมีจมูกที่กลม กว้าง และแบน และมีสันจมูกขนาดเล็ก สะพานนี้เป็นส่วนที่แบนของจมูกระหว่างตา บริเวณนี้ดูเหมือนถูก "ผลักเข้า"
ขั้นตอนที่ 2 สังเกตรูปร่างตาเอียง
ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะมีดวงตากลมที่เอียงขึ้น โดยปกติมุมตาด้านนอกของคนส่วนใหญ่จะเลื่อนลงมาด้านล่าง แต่ดวงตาของผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมจะหงายขึ้น (รูปทรงคล้ายอัลมอนด์)
- นอกจากนี้ แพทย์สามารถระบุจุดที่เรียกว่า Brushfield หรือจุดสีน้ำตาลหรือสีขาวที่ไม่เป็นอันตรายภายในม่านตา
- ให้ความสนใจกับรอยพับของผิวหนังระหว่างตากับจมูกด้วย รอยพับเหล่านี้คล้ายกับถุงใต้ตา
ขั้นตอนที่ 3 ให้ความสนใจกับหูที่เล็ก
ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะมีหูขนาดเล็กที่อยู่ต่ำบนศีรษะ บางคนมีหูที่ปลายด้านบนพับเล็กน้อย
ขั้นตอนที่ 4. สังเกตรูปร่างของปาก ลิ้น และ/หรือฟันที่ผิดปกติ
เนื่องจากเสียงของกล้ามเนื้อต่ำ ปากมักจะก้มลงและลิ้นยื่นออกมาจากปาก ฟันมักจะงอกช้าและลำดับอาจแตกต่างกัน นอกจากนี้ ฟันของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมยังมีขนาดเล็ก รูปร่างผิดปกติ หรืออยู่ในตำแหน่งที่ไม่ถูกต้อง
ทันตแพทย์จัดฟันสามารถช่วยจัดฟันคุดได้เมื่อลูกของคุณโตพอ เด็กดาวน์ซินโดรมสามารถใส่เหล็กดัดฟันได้นาน
วิธีที่ 4 จาก 4: การระบุปัญหาสุขภาพ
ขั้นตอนที่ 1 ระวังความบกพร่องทางสติปัญญาและการเรียนรู้
ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่เรียนรู้ช้า และเด็ก ๆ ก็ไม่สามารถตามความเร็วการเรียนรู้ของเพื่อนฝูงได้ ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจพูดยากหรือง่าย ขึ้นอยู่กับแต่ละบุคคล เด็กบางคนเรียนรู้ภาษามือหรือรูปแบบอื่นๆ ของ AAC ก่อนที่พวกเขาจะสามารถพูดหรือใช้แทนได้
- ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะเข้าใจคำศัพท์ใหม่ๆ ได้ง่าย และคำศัพท์จะพัฒนาขึ้นตามอายุ เด็กจะคล่องแคล่วมากขึ้นเมื่ออายุ 12 ปี มากกว่าเมื่ออายุ 2 ขวบ
- เนื่องจากกฎไวยากรณ์ไม่สอดคล้องกันและอธิบายได้ยาก ผู้ที่มีอาการดาวน์จึงอาจมีปัญหาในการควบคุม เป็นผลให้พวกเขามักจะใช้ประโยคสั้น ๆ โดยไม่มีรายละเอียดมาก
- ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจพบว่ามันยากที่จะออกเสียงอย่างชัดเจนเนื่องจากทักษะยนต์บกพร่อง พวกเขายังอาจมีปัญหาในการพูดอย่างชัดเจน หลายคนที่มีอาการนี้ได้รับความช่วยเหลือจากการบำบัดด้วยการพูด
ขั้นตอนที่ 2. ระวังปัญหาหัวใจ
เด็กเกือบครึ่งที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกิดมาพร้อมกับปัญหาหัวใจ ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดคือ Atrioventricular Septal Defect (อย่างเป็นทางการเรียกว่า Endocardial Cushion Defect), Ventricular Septal Defect, Persistent Ductus Arteriosus และ Tetralogy of Fallot
- ความผิดปกติเกี่ยวกับหัวใจ ได้แก่ ภาวะหัวใจล้มเหลว หายใจลำบาก และไม่สามารถอยู่รอดได้ในระหว่างการคลอด
- แม้ว่าทารกจำนวนมากจะเกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องของหัวใจ แต่บางคนก็ปรากฏขึ้นเพียง 2-3 เดือนหลังคลอดเท่านั้น ดังนั้นทารกทุกคนที่มีกลุ่มอาการดาวน์ควรได้รับการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจภายในไม่กี่เดือนหลังคลอด
ขั้นตอนที่ 3 ดูความบกพร่องทางสายตาและการได้ยิน
ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีโรคประจำตัวที่ส่งผลต่อการได้ยินและการมองเห็น ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมจะต้องใส่แว่นหรือคอนแทคเลนส์ แต่ส่วนใหญ่จะมีอาการสายตาสั้นหรือสายตาสั้น นอกจากนี้ 80% ของผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมจะสูญเสียการได้ยินตลอดชีวิต
- ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักต้องการแว่นตาหรือมีตาไม่ตรง (หรือที่เรียกว่าตาเหล่)
- อาการตกขาวหรือน้ำตาไหลบ่อยเป็นอาการทั่วไปของดาวน์ซินโดรม
- ปัญหาการได้ยินมักเกี่ยวข้องกับการสูญเสียสื่อกระแสไฟฟ้า (การรบกวนหูชั้นกลาง) การสูญเสียประสาทสัมผัสและประสาท (ความเสียหายต่อโคเคลีย) และการสะสมของขี้ผึ้งในหู เนื่องจากเด็กเรียนรู้ภาษาผ่านการได้ยิน โรคหูนี้จึงส่งผลต่อความสามารถในการเรียนรู้ของพวกเขา
ขั้นตอนที่ 4 ระวังความผิดปกติด้านสุขภาพจิตและความบกพร่องทางพัฒนาการส่วนบุคคล
เด็กและผู้ใหญ่ที่มีกลุ่มอาการดาวน์อย่างน้อยครึ่งหนึ่งจะประสบปัญหาสุขภาพจิต ข้อบกพร่องที่พบบ่อยในผู้ที่มีอาการดาวน์ ได้แก่ ความวิตกกังวล พฤติกรรมย้ำคิดย้ำทำและย้ำคิดย้ำทำ พฤติกรรมต่อต้าน หุนหันพลันแล่น และไม่ตั้งใจ ความผิดปกติของการนอนหลับ ภาวะซึมเศร้า; และออทิสติก
- เด็กเล็ก (วัยประถมศึกษา) ที่มีปัญหาในการพูดและสื่อสารมักจะแสดงอาการของโรคสมาธิสั้น ความผิดปกติของการต่อต้านฝ่ายตรงข้าม และความผิดปกติทางอารมณ์ ตลอดจนขาดความสัมพันธ์ทางสังคม
- วัยรุ่นและคนหนุ่มสาวมักแสดงอาการซึมเศร้า วิตกกังวลทั่วไป และพฤติกรรมย้ำคิดย้ำทำ พวกเขายังแสดงอาการนอนไม่หลับเรื้อรังและความเหนื่อยล้าในเวลากลางวัน
- ผู้ใหญ่มักจะวิตกกังวล ซึมเศร้า การถอนตัวจากการเข้าสังคม (พฤติกรรมห่างเหินเสมอ) หมดความสนใจ และไม่ใส่ใจตัวเองซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะสมองเสื่อมได้
ขั้นตอนที่ 5. เฝ้าระวังภาวะสุขภาพอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้น
แม้ว่าผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถมีชีวิตที่มีสุขภาพดีและมีความสุขได้ พวกเขายังมีแนวโน้มที่จะพัฒนาภาวะเหล่านี้เมื่อเป็นเด็กและเมื่ออายุมากขึ้น
- ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันมีมากขึ้นในเด็กกลุ่มอาการดาวน์ ความเสี่ยงนี้มากกว่าเด็กคนอื่นๆ หลายเท่า
- นอกจากนี้ ด้วยอายุขัยที่เพิ่มขึ้นจากบริการสุขภาพที่ดีขึ้น ความเสี่ยงที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์ในผู้สูงอายุกลุ่มอาการดาวน์ก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน 75% ของผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมที่อายุเกิน 65 ปีเป็นโรคอัลไซเมอร์
ขั้นตอนที่ 6 พิจารณาการควบคุมมอเตอร์
ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อมัดเล็ก (เช่น การเขียน การวาดรูป การรับประทานอาหารโดยใช้ช้อนส้อม) และอาการเกร็ง (เดิน ขึ้นบันได วิ่ง)
ขั้นตอนที่ 7 จำไว้ว่าทุกคนมีบุคลิกของตัวเอง
ดาวน์ซินโดรมแต่ละคนมีเอกลักษณ์เฉพาะตัว และจะมีทักษะ ลักษณะทางกายภาพ และบุคลิกภาพที่แตกต่างกัน ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจไม่แสดงอาการข้างต้น และมีอาการต่างกันในระดับหนึ่ง เช่นเดียวกับมนุษย์ที่มีสุขภาพดี ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความหลากหลายมากและแต่ละคนก็มีลักษณะเฉพาะตัว
- ตัวอย่างเช่น ผู้หญิงคนหนึ่งที่มีกลุ่มอาการดาวน์สามารถสื่อสารทางข้อความ มีงานทำ และมีความบกพร่องทางสติปัญญาเพียงเล็กน้อย ในขณะที่ลูกของเธอมีวาจาสูง มีแนวโน้มว่าจะไม่ทำงาน และมีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง
- ถ้าคนๆ นั้นมีอาการบางอย่างแต่คนอื่นไม่มี คุณยังควรปรึกษาแพทย์
เคล็ดลับ
- การทดสอบก่อนคลอดไม่ถูกต้อง 100% และไม่สามารถระบุผลลัพธ์ของการคลอดได้ แต่อนุญาตให้แพทย์ประเมินโอกาสที่เด็กจะเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์
- ติดตามข่าวสารเกี่ยวกับสิ่งต่าง ๆ ที่สามารถนำไปใช้ในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตสำหรับดาวน์ซินโดรม
- หากคุณกังวลเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรมก่อนคลอดบุตร มีการตรวจโครโมโซมที่สามารถช่วยระบุการมีอยู่ของสารพันธุกรรมเพิ่มเติมได้ แม้ว่าผลลัพธ์จะออกมาน่าประหลาดใจ แต่การรู้ตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยให้ผู้ปกครองเตรียมตัวได้
- อย่าทึกทักเอาเองว่าบางคนมีดาวน์ซินโดรมโดยพิจารณาจากอาการดาวน์ของคนอื่น มนุษย์ทุกคนมีเอกลักษณ์เฉพาะตัว และอาการที่มีอยู่ในแต่ละคนอาจแตกต่างกัน
- อย่ากลัวการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม หลายคนที่มีดาวน์ซินโดรมอยู่อย่างมีความสุขและกลายเป็นคนที่ยิ่งใหญ่ เด็กดาวน์ซินโดรมเป็นที่รักได้ง่าย หลายคนเข้ากับคนง่ายและมีบุคลิกที่กระตือรือร้นที่ช่วยให้พวกเขามีชีวิตที่มีความสุข